兰大二院产前诊断科成功完成两例罕见遗传性疾病的产前诊断

近日，我院产前诊断科成功完成了TARP综合征及X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）两种罕见家族遗传病的产前诊断。

患者李某，因家族多个亲属患有马蹄内翻足及神经源性肌损伤，备孕期间就诊于我院产前诊断科行孕前咨询，郭红宇主任及朱宏文副主任详细了解情况后，考虑家族遗传性疾病不排外，指导患者完善孕前检查并建议其亲属行遗传学检查，因经济条件有限等多方因素，患者亲属未前来就诊。2017年9月初，产前诊断科朱宏文副主任及李文清护士长利用休息时间驱车前往患者老家，冒着小雨踩着泥泞对患病家系进行了标本收集，通过高通量基因测序及生物信息分析证实该家族为TRAP综合征。详细告知患者后，建议怀孕后进行产前诊断。

患者范某，是XLP基因携带者，曾有2次不良孕产史，患者此次妊娠后就诊于我院产前诊断科，郭红宇主任及朱宏文副主任详细告知病情及遗传情况后，建议孕中期羊水穿刺进一步检查。

上述两位患者均于孕20周在我院产前诊断行羊水穿刺，并通过基因测序和连锁分析两种经典遗传学检测技术完成了产前诊断，患者李某，胎儿表型完全正常，没有携带致病基因，不会面临遗传风险，建议继续妊娠。患者范某，胎儿为患病男孩，建议终止妊娠。

以上两种罕见遗传病，目前尚无有效治疗措施，产前诊断是避免出生缺陷最为有效的干预方法。这也是国内为数不多对此类疾病的产前诊断，代表着我院产前诊断技术迈入国内先进水平。

相关链接：产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。目前，我院产前诊断科主要开展的业务有：早期唐氏综合征筛查、中期唐氏综合征筛查，各种非整倍体疾病的筛查、无创DNA检测、叶酸代谢基因筛查、耳聋易感基因筛查、单基因病基因检测及产前诊断；孕早期（NT值）、孕中期（系统B超）及孕晚期（小系统）排畸筛查；通过绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析及基因检测，并进行产前咨询、遗传病咨询、孕期营养及保健咨询工作。最近新增了脐血流检测及妊高症筛查。长期开设孕妇培训班及孕妇有氧训练班。

来源：产前诊断科

编辑：党委宣传部 李滢